遺伝性腫瘍外来
概要
遺伝性腫瘍と診断された、もしくは遺伝性腫瘍が疑われる患者さんや家族の方が主な対象となります。
例）
- 家族歴・既往歴などから遺伝性腫瘍が疑われるため、遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を希望しているがん患者、その血縁者（未発症の方含む）の遺伝カウンセリング、遺伝学的検査
- がん治療薬効果予測のためのコンパニオン診断として遺伝学的検査などを実施したいが、その検査が行えない、もしくはそれに伴う遺伝カウンセリングを行うことができない
- 遺伝性腫瘍と診断がついた方の血縁者の遺伝学的検査
- 消費者が直接購入し受検することのできる遺伝子検査（Direct-to-Consumer：DTC）の解釈を希望される場合や、漠然とがんの遺伝が心配であるといったケースでは、対応できない場合がありますのでご了承ください。
- 遺伝学的検査にて確診となった患者さんの検診は、基本的にはかかりつけの医療機関で行うことをお願いしております。
遺伝学的検査
- 遺伝性疾患ごとの遺伝学的検査：遺伝性乳がん卵巣がん症候群、Lynch症候群、家族性大腸腺腫症、多発性内分泌腫瘍1型、多発性内分泌腫瘍2型、リ・フラウメニ症候群、カウデン症候群,
- 遺伝性腫瘍網羅的パネル検査
- 血縁者の遺伝学的検査
- がん遺伝子パネル検査 生殖細胞系列変異疑い（二次的所見疑い） 確認検査
- BRCA1/2コンパニオン診断
予約方法
原則、医療機関からの予約のみ受け付けております。
※がん未発症血縁者など、かかりつけの医療機関がない方は、042-323-5111（代表）にお電話頂き、遺伝カウンセラーに繋ぐようお伝えください。
患者様ご自身やご家族の方からのご連絡にも対応可能です。
＜手順：医療機関からの予約方法＞
- 病院ホームページ（https://www.tmhp.jp/tama/relation/reserve/fax.html）よりFAX専用診療申込書をダウンロードし、必要事項を記載の上、医事課医療連携担当（FAX 042-323-9205）にFAX送信をお願いします。医師が内容を確認したのちに、医療連携担当より予約票を返送いたします。担当医師不在の場合には予約票返送まで、数日かかることがございますので、ご了承ください。
- 患者さんご自身に下記パンフレットをお渡しいただき、裏面にご記入の上来院頂くようお伝えください。
遺伝カウンセリング外来（出生前診断）
概要
当院はNIPT実施基幹施設です。当院で分娩予定ではない方にも対応いたします。
遺伝カウンセラー、臨床遺伝専門医、その他有資格者により、きめ細かいカウンセリングと結果説明を行います。必要な方には確定検査を当院で実施します。
月・火・木・金曜日の午後に専門外来を設けています。予約枠に限りがあります。
希望される方は、以下のリンクより詳細をご確認のうえ予約してください。
https://www.tmhp.jp/tama/section/department/genome/index.html
※尚、染色体異常、胎児奇形、遺伝性疾患が疑われる方は、産婦人科のハイリスク妊婦初診にご紹介ください。
遺伝学的検査
- NIPT
- 羊水検査
- 絨毛検査は行っておりません。
- 母体血清マーカー検査、超音波検査を用いたソフトマーカーの同定（NT測定など）は行っておりません。
予約方法
NIPT検査を希望される方は、以下の予約専用ページにアクセスいただき、予約をお願いします。
NIPT予約専用ページ（外部リンク）
外来予診票（検査を受ける方向け）（Word 33.5KB）
診療情報提供書（医療機関向け）（Word 20.9KB）
外来日（NIPT外来）
月・火・木・金曜日 午後
遺伝カウンセリング外来（難病）
概要
当院に通院している患者さんで遺伝性疾患が疑われる場合や疾患の遺伝的側面について診療が必要となった場合に、遺伝カウンセリングと遺伝学的検査を行っています。
原則、当院に通院している患者さんを対象にしています。
遺伝学的検査
以下は、当院で実施している遺伝学的検査の一例です。
保険診療で行える遺伝学的検査を中心に、幅広い疾患に対応しております。
- 遺伝性自己炎症性疾患（家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群など）
- オスラー病
- 遺伝性結合組織疾患（マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、エーラスダンロス症候群など）
- ミトコンドリア病
- CADASIL
- 神経核内封入体病
外来日
水曜午後