新生児マススクリーニング検査とは
生後5日目頃の赤ちゃんからごく少量の採血を行い、その血液を分析し、赤ちゃんに先天性の代謝異常疾患等の重篤な病気がないかを調べる検査です。
発症前に発見して、治療を早期に開始することにより障害の発生を予防することを目的としています。
この検査は、厚生労働省などの指導の下で、各自治体が主体となり実施されている公的事業であり、費用負担はありません。
豊島病院では、マススクリーニング検査に加えて選択できるオプショナルスクリーニング検査も実施できる施設です。
対象疾患が20疾患から23疾患へ
これまで20疾患を対象としていましたが、令和6年4月より新たに3つの疾患（重症複合免疫不全症（SCID）、B細胞欠損症（BCD）、脊髄性筋萎縮症（SMA））を検査対象に追加しました。
また、国（こども家庭庁）が実施する「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」に参加し、検査によって得られた実証データ（検査数や陽性者数などの個人が特定されないデータ）をこども家庭庁と、こども家庭庁の研究班に提供することで、全国の赤ちゃんが3つの疾患の新生児マススクリーニング検査を受けられるようにするための検討に活用されます。