がんゲノム医療とは

1.がんゲノム医療とは

がんゲノム医療とは、がん患者のがんに生じている遺伝子変異を網羅的に調べ、その結果を利用して最適な治療法を選択するものです。これまでのがん種ごとの治療法選択に加え、遺伝子変異に応じた治療方法を検討します。

2 駒込病院のがんゲノム医療

駒込病院は、がんゲノム医療連携病院として、一人ひとりの遺伝子解析による、個別化予防(遺伝性腫瘍外来)個別化治療(がんゲノム医療外来)に取り組んでいます。

その他のがんゲノム医療の説明は、よくあるご質問をご覧ください。

個別化予防個別化治療
目的健康管理(がんの予防・早期発見)、治療の選択等治療の副作用予防、効果予測
対象がんの遺伝が心配な方標準治療がない方や標準治療の効果が乏しい方
検査方法正常細胞の検査
(血液検査のみ)
がん細胞の検査
(主にがんの組織を検査)
専門外来遺伝性腫瘍外来がんゲノム医療外来

2.1 個別化予防 遺伝性腫瘍外来

患者本人やその家族に対してがんの予防や早期発見を目的に、遺伝カウンセリング
や遺伝学的検査を行う外来です。

注目情報対象患者

  • がん遺伝子パネル検査で遺伝性のがんと疑われた方
  • 病歴や家族歴などから遺伝性のがんの疑いがある方
  • 血縁者に遺伝性のがんと診断された方がいる方 等

注目情報実施内容

2.2 個別化治療 がんゲノム医療外来

がんの個別化治療のひとつとして、がん遺伝子パネル検査を行い、最適な治療薬選定の手助けをするための外来です。

注目情報対象患者

  • 標準治療がないがんの方(希少がん)
  • 現在がんの治療を行っているが標準治療の効果が見込めない方
イラスト

注目情報実施内容

  • がん遺伝子パネル検査によって、がん細胞の特徴を網羅的に調べ、がんと関連する多数の遺伝子の状態を確認することを通して、がんの特徴を調べ、適切な薬剤や治療法、参加できる可能性がある臨床試験・治験の有無を専門家チームが検討します。
  • 現在の主治医からの紹介を受けてがん遺伝子パネル検査を行います。検査申込から結果説明までおおよそ2か月を要します。
  • 当院では、2種類のがん遺伝子パネル検査を保険診療下で実施しています。
OncoGuideTM NCCオンコパネル(PDF 4.2MB)
  • がんに関連した124遺伝子を、がん組織と血液の両方で調べます。
  • 血液検査で遺伝性腫瘍に関連した遺伝子の異常が分かることがあります。
FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル(PDF 1.6MB)
  • がんに関連した324遺伝子を調べます。がん組織の検査のみで血液検査は必要ありません。
FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル
  • がん組織で検査できなかった場合、血液中を循環している腫瘍由来のDNAを調べます。

注目情報注意事項

 がん遺伝子パネル検査により、遺伝子変異の状況を調べることで、効果的な治療薬候補が判明する可能性があります。しかし、がんゲノム医療には、以下のような限界もあります。

  • 遺伝子変異の状況が判明しても、有効な治療薬が判明しない場合があります。
  • がん遺伝子パネル検査の結果、治療につながる可能性は全体の1割から2割程度と言われています。
  • 効果が期待される治療薬が判明したとしても、実際に効果が示されるかは、治療をしてみるまでは分かりません。
  • 治療が保険診療で実施できるとは限らず、候補の治療薬の多くは保険承認されていなかったり、承認前の研究段階の薬剤だったりします。したがって治療を受けるためには、治験に参加するなどの方法をとる必要があります。
  • 治験は、病状により参加できない可能性があります。
  • がん遺伝子パネル検査後の治療には、通常、高額の薬剤費を含めた医療費が必要となります。
  • 患者さんの負担を軽減するために患者申出療養制度があります。
    制度の詳細は厚生労働省ホームページ(外部リンク)をご確認ください。
  • 当院では、患者申出療養制度の利用が可能な医療機関を紹介いたします。

注目情報受診の流れや予約方法等について

 詳しくは下記のページをご確認ください。

 がんゲノム医療外来

3 よくあるご質問

がんゲノム医療に関するよくあるご質問をまとめました。

Q1 がん遺伝子パネル検査をする目的はなんですか。
Q2 がん遺伝子パネル検査を受けたいのですが、どのような手続きが必要ですか?
Q3 がん遺伝子パネル検査を受けた方が良いかどうか分からないのですが、相談するだけでも受診できますか。
Q4 がん遺伝子パネル検査を受けるために何回受診しないといけないでしょうか?
Q5 家族のみでも受診できますか?
Q6 がん遺伝子パネル検査は何を使って検査するのですか?
Q7 がん遺伝子パネル検査の結果が分かるまでには、どれくらいの時間がかかりますか?
Q8 費用はどれくらいかかりますか?
Q9 がん遺伝子パネル検査の結果はどのように治療に活かされるのですか?
Q10 がん遺伝子パネル検査の検査結果が分かったら、すぐ治療は受けられますか?
Q11 がん遺伝子パネル検査の結果で有効な治療法が見つかった場合には、どこで治療を受けられるのですか?
Q12 「エキスパートパネル」とはなんですか?
Q13 がん遺伝子パネル検査はすべてのがんの種類で検査可能ですか?
Q14 がん遺伝子パネル検査について、なぜ血液がんは対象外なのですか?
Q15 がんの遺伝子の情報をC-CATに提供する場合があると聞きました。C-CATとはなんですか?
Q16 個人の遺伝子の情報は、どのように守られるのでしょうか?
Q17 がん遺伝子パネル検査はどこの医療機関で受けられるのでしょうか?

Q1 がん遺伝子パネル検査をする目的はなんですか。

A1 がんは、ゲノムの変化に伴って塩基配列の違いなどが生じ、遺伝子が正常に機能しなくなった結果、起こる病気です。
がん遺伝子パネル検査は、遺伝子変異を一つずつ調べるのではなく、一度に多数の遺伝子の変異を調べることで、がんの遺伝子変異の情報をより速く、より多く知ることができます。
こうした遺伝子変異の情報をもとに、一人ひとりの患者さんに最適な治療法を選択することに役立てられる可能性があります。

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Q2 がん遺伝子パネル検査を受けたいのですが、どのような手続きが必要ですか?

A2 まず現在の主治医に当院でのがん遺伝子パネル検査の希望をお伝えください。
手続きについては「がんゲノム医療外来」を参考にしてください。

Q3 がん遺伝子パネル検査を受けた方が良いかどうか分からないのですが、相談するだけでも受診できますか。

A3 がん遺伝子パネル検査を受けるには、医師が要件を確認する必要があります。まずは、現在の主治医にご相談ください。

Q4 がん遺伝子パネル検査を受けるために何回受診しないといけないでしょうか?

A4 少なくとも2回は当院の「がんゲノム医療外来」を受診いただきます。
初診時にがん遺伝子パネル検査の説明等を行います。
検体の状況等に問題がなくがん遺伝子パネル検査を行えた場合、おおよそ2か月後に検査結果の説明のため、再度受診していただきます。
ただし、がん遺伝子パネル検査に用いる検体の状況によって、新たにがんの組織を採取する(生検など)必要がある場合等には、2回以上の来院が必要になる場合があります。

Q5 家族のみでも受診できますか?

A5 患者さんご本人に受診して頂く必要があります。

Q6 がん遺伝子パネル検査は何を使って検査するのですか?

A6 過去に行った手術や検査(生検)で採取したがん組織を使用します。
検体の状態(3~5年以上前など)によっては、がん遺伝子パネル検査が施行できない可能性があります。
その際には、新たにがんの組織を採取する(生検など)必要があります。また、がん遺伝子パネル検査の種類によっては、採血も必要になります。

Q7 がん遺伝子パネル検査の結果が分かるまでには、どれくらいの時間がかかりますか?

A7 検査発注から結果説明まで、4~6週程度かかります。

Q8 費用はどれくらいかかりますか?

A8 保険診療にかかるがん遺伝子パネル検査のみの医療費は、56万円となっています。
患者負担割合が3割の場合は16万8千円になります。
その他、検体の準備などの費用が追加で必要となります。詳しくは、「がんゲノム医療外来受診にかかる費用(初診から検査実施、結果説明まで)」をご参照ください。

Q9 がん遺伝子パネル検査の結果はどのように治療に活かされるのですか?

A9 がん遺伝子パネル検査で得られる結果は、患者さんのがんをよく知るための「情報」の一つです。
がん遺伝子パネル検査の結果と、その他の医療情報(他の病気や検査結果など)も合わせて総合的に、あなたに最適と考えられる治療法を、様々な分野の専門家集団が検討します。

Q10 がん遺伝子パネル検査の検査結果が分かったら、すぐ治療は受けられますか?

A10 検査結果に関してがんゲノム医療外来で説明を受けた後、治療方針に関しては紹介元の先生とご相談していただくこととしています。
ただし、がん遺伝子パネル検査を行っても患者さんのがんの診断や治療に有用な情報が何も得られない可能性があります。
また、がん遺伝子パネル検査で効果が期待できる抗がん薬が見つかったとしても、患者さんのがんに対して保険承認されていない場合、治療費は自費となります。

Q11 がん遺伝子パネル検査の結果で有効な治療法が見つかった場合には、どこで治療を受けられるのですか?

A11 当院で実施している治験がある場合には、適格基準を満たせば当院で治療が受けられます。
他施設での治験がある場合は、該当する医療機関をご案内致します。
また、適応外使用(他のがん種で保険適応になっているが、患者さんのがん種では保険適応になっていない薬の使用)の場合は、基本的には自費診療となりますので、自費診療対応可能な医療機関で治療を受けて頂くことになります。

Q12 「エキスパートパネル」とはなんですか?

A12 がん遺伝子パネル検査で得られた結果は、主治医だけではなく、がん薬物療法に関する専門的な知識をもった医師、遺伝医学に関する専門的な知識をもった医師や遺伝カウンセリング技術をもった医療関係者、病理学に関する専門的な知識をもった医師など、専門家が参加する会議で詳しく分析されます。
この仕組みを「エキスパートパネル」といいます。見つかった遺伝子変異に対して有効な治療法や治療薬を検討します。

○エキスパートパネルメンバーの専門分野
がん薬物療法、遺伝医学、遺伝カウンセリング、病理学、分子遺伝学・がんゲノム医療、バイオインフォマティシャン、薬剤師

人物のイメージイラスト

Q13 がん遺伝子パネル検査はすべてのがんの種類で検査可能ですか?

A13 血液のがんは、現在、保険診療の対象になっていません。
保険診療の対象は、標準治療がないまたは局所進行または転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者さん(標準治療の終了が見込まれる方も含む。)となっています。
さらに、全身状態及び臓器機能などから、がん遺伝子パネル検査の後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した患者さんとなっています。

Q14 がん遺伝子パネル検査について、なぜ血液がんは対象外なのですか?

A14 血液がんと固形がんでは、異常が見つかる遺伝子に差があると言われています。
保険適用となったがん遺伝子パネル検査で調べられる遺伝子は、固形がんを主体に選択されていることから、保険診療が可能な条件として、固形がんの患者さんのみが対象となっています。

Q15 がんの遺伝子の情報をC-CATに提供する場合があると聞きました。C-CATとはなんですか?

A15 がんゲノム医療の新たな拠点として設立されたのが「がんゲノム情報管理センター(C-CAT:Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics、読み:シーキャット)」です。このセンターは「国立がん研究センター」の中にあります。
がん遺伝子パネル検査を受ける前に、結果や治療の情報をC-CATへ提供することに同意すると、個人が特定できない形でそれらの情報がC-CATに登録されます。
C-CATでは全国から集められたがんゲノム医療の情報を保管し、新薬や新しい治療法の開発のために適切に活用します。
情報を集めるだけではなく、薬剤に対する効果や予後などの臨床情報を、がんゲノム医療中核拠点病院・がんゲノム医療拠点病院に提供するなどして、より質の高いがんゲノム医療を、より多くの患者さんに届けることを目的としています。

Q16 個人の遺伝子の情報は、どのように守られるのでしょうか?

A16 患者さんのがん組織を検査機関に送る際の情報や、検査の結果得られたデータなどは、患者さん個人を特定できない形で、個人情報保護法等に則り、適切に取り扱います。

Q17 がん遺伝子パネル検査はどこの医療機関で受けられるのでしょうか?

A17 がんゲノム医療を必要とする患者が、全国どこにいても、がんゲノム医療を受けられる体制の構築に向け、厚生労働省により、がんゲノム医療を牽引する高度な機能を有する医療機関として、がんゲノム医療中核拠点病院等の整備が進められてきました。
がんゲノム医療中核拠点病院・がんゲノム医療拠点病院・がんゲノム医療連携病院が連携し、がんゲノム医療を提供する体制がとられています。
駒込病院は、がんゲノム医療連携病院として、患者さんに対して、がん遺伝子パネル検査を実施、治療方針の決定、治療まで一連のがんゲノム医療を提供しています。

(令和5年4月1日時点)

種類施設数実施内容
がんゲノム医療中核拠点病院東京都内5か所
(全国13か所)
○遺伝子検査
○治療方針の決定
○治療
○人材育成・研究開発
がんゲノム医療拠点病院東京都内2か所
(全国32か所)
○遺伝子検査
○治療方針の決定
○治療
がんゲノム医療連携病院東京都内18か所
(全国202か所)
○遺伝子検査
○治療