研究
- 研究者：
- 福田光成
- テーマ：
神経免疫系を介した小児難治性てんかんの病態解明と新たな分子標的療法の開発
- 研究の種類：
- 文部科学省 科学研究費助成事業(科研費) 令和2年度(2020年度)基盤研究(C) (一般)
- 内容：
- 小児難治性てんかんに対する新たな分子標的療法の開発を目指し、神経免疫系を介した病態を解明する。具体的には、当院に入院する難治性てんかんの小児を対象として、①各々の患者のてんかん分類や原因を精査したのち、②各患者の中枢神経系サイトカイン等のプロファイルを明らかにし、③ヒトで明らかにした病的神経免疫状態を動物てんかんモデルで再現し、④このモデルに抗サイトカイン受容体阻害薬等を投与して治療効果を評価する。
- 研究者：
- 眞下秀明、熊田聡子
- テーマ：
- アルグルコシダーゼ アルファを投与しても臨床的悪化又は不十分な臨床反応を示す乳児型ポンペ病患者を対象としたアバルグルコシダーゼ アルファの安全性、薬物動態、及び予備的有効性を評価する非盲検、用量漸増コホート試験
- 研究の種類：
- 治験
- 内容：
- 従来の酵素補充療法では効果の不十分であった乳児型ポンぺ病の患者に対して、骨格筋内への取り込みが増加するよう改良した酵素製剤を投与し、その安全性と有効性を評価する。
英語論文
- 著者又は編者：
- Ikuko Sato-Shirai, et al.
- 掲載雑誌：
- Brain Dev 2021; 43: 308-13.
- 論文タイトル：
- Valine-restricted diet for patients with ECHS1 deficiency: Divergent clinical outcomes in two Japanese siblings.
- 解説（アブスト）：
- バリンの代謝酵素であるECHS1欠損症において、バリン制限食が神経症状の軽減に有効であることを示した。
- 著者又は編者：
- Atsuko Arisaka, et al.
- 掲載雑誌：
- Epilepsy & Behavior Reports 15 (2021) 100417.
- 論文タイトル：
- Association of early-onset epileptic encephalopathy with involuntary movements – Case series and literature review.
- 解説（アブスト）：
- 早期発症てんかん性脳症に合併する不随意運動についてまとめた。
- 著者又は編者：
- Hiroya Nishida, et al.
- 掲載雑誌：
- Brain Dev 2020; 42: 675-9.
- 論文タイトル：
- IVIG in childhood primary angiitis of the central nervous system: A case report.
- 解説（アブスト）：
- 小児の原発性中枢神経血管炎に対する免疫グロブリン療法の有効性を報告した。
- 著者又は編者：
- Yohane Miyata, et al.
- 掲載雑誌：
- Neurol Clin Neurosci 2020; 8: 36-8.
- 論文タイトル：
- An atypical case of KMT2B-related dystonia manifesting asterixis and effect of deep brain stimulation of the globus pallidus.
- 解説（アブスト）：
- KMT2B異常症の患者に見られた特異な症候を動画にて提示し、脳深部刺激療法の効果を示した。
- 著者又は編者：
- Setsuko Hasegawa, Satoko Kumada, et al.
- 掲載雑誌：
- Pediatr Neurol 2019; 100: 60-6.
- 論文タイトル：
- Long-term evaluation of low-dose betamethasone for ataxia telangiectasia.
- 解説（アブスト）：
- 毛細血管拡張性運動失調症に対する超少量ベタメダゾン療法の治験結果をまとめた。
- 著者又は編者：
- Yohane Miyata, et al.
- 掲載雑誌：
- Brain Dev 2018; 40: 566-9.
- 論文タイトル：
- Periventricular small cystic lesions in a patient with Coffin-Lowry syndrome who exhibited a novel mutation in the RPS6KA3 gene.
- 解説（アブスト）：
- 固視の遮断がてんかん及びミオクローヌスの抑制に有効であったラフォラ病の患者を報告し、その機序について考察した。
- 著者又は編者：
- Tomoko Mizuno, et al.
- 掲載雑誌：
- Pediatr Neurol 2017; 77: 91.
- 論文タイトル：
- Sleep-related laryngeal stridor in opsoclonus myoclonus syndrome.
- 解説（アブスト）：
- オプソクローヌス-ミオクローヌス患者に見られた睡眠中の吸気性喘鳴を報告し、その機序を考察した。