遺伝カウンセリング外来
遺伝医療に特徴的な診療の一つに、遺伝カウンセリングがあります。遺伝カウンセリングは、おもにご自身や家系内の遺伝に関するあらゆる諸問題について、どうして？なぜ？と思っておられる方、具体的な遺伝関連情報を得たいと考えられている方などが対象となります。相談内容に対して、ご本人やご家族が置かれた状況やお気持ちを確認させて頂き、時間をかけた対話を通じて必要とされている医療情報や最新の遺伝学的知見、生活上の問題に沿った療育・子育て情報を提供しています。意思決定に悩む場面では、その人らしい生活や将来設計をご自身で描くことができるよう、遺伝学的、心理的な側面からサポートします。遺伝カウンセリングへの来談のきっかけとしては、地域のクリニックや当院診療科からのご紹介のほか、ご本人やご家族が当科ホームページをご覧になってからのお電話など様々です。以下、遺伝カウンセリングの相談例を示します。
相談例1
「子どもが遺伝する病気をもっていると伝えられ、説明を受けたのですが、気も動転していてよくわかりませんでした。次の妊娠も考えていたので、同じことを繰り返す可能性について気になります。」
→病気や体質がご家族に遺伝するのかどうかについてのご相談では、家系内の健康状態や診断経緯を確認させていただいております。疑われている疾患や、実施された遺伝学的検査があれば結果なども参考に、診断を検討します。そのうえで、どのような遺伝的問題が考えられるのか、次回妊娠時までにはどのような情報を整理しておく必要があるのかなどを一緒に考えさせていただきます。
相談例2
「私には生来体つきの特徴があるのですが、将来、結婚をして家庭を築きたいと思っています。両親には相談しづらくて何も聞けていません。子どもに遺伝する可能性や何か調べられる検査があれば教えて欲しいです。」
→結婚や出産のようなライフイベントでは、家族内の遺伝的問題を見つめ直す機会の一つになることがあります。遺伝学的検査ですべてが明らかになるわけではありませんが、ご自身が心配や不安を感じていらっしゃる部分を具体的にお聞かせいただき、最新の検査事情をもとに情報を整理させていただきます。
相談例3
「おなかの赤ちゃんについて出生前遺伝学的検査を受けたら、染色体に違いがみられる、と言われました。家族として迎え入れるにあたり、生まれてからどのようなことに注意したらよいのか知りたいと思っています。」
→当科では出生前遺伝学的検査は実施しておりません。その代り、隣接する多摩総合医療センター産婦人科と連携し、おなかの赤ちゃんの状態をご家族が想像しやすいよう、小児科の立場から標準的な疾患情報を共有させていただいております。疾患に関する実際的な情報と共に、お子さんそれぞれがもつ個人差にも目を向けた説明を心掛けています。妊娠する前の備えとして、出生前遺伝学的検査の考え方を知りたい方、高年妊娠を心配されている方などへの対応もおこなっておりますので、ご相談ください。
遺伝カウンセリング外来予約方法
完全予約制になります。
1回約1時間枠をご用意し、遺伝に関するご相談に十分な時間をかけて対応しております。
- 当院他科へ受診中の方
担当医師にご相談、もしくは来院時にうりぼうカウンターにて「遺伝カウンセリング希望」の旨をお伝えください。認定遺伝カウンセラーが相談内容の詳細をお伺いし、予約の調整をお手伝いします。 - 院外より受診希望の方
遺伝カウンセリング窓口：042-300-5111（病院代表）
「遺伝カウンセリング外来の予約希望」の旨をお伝えください。認定遺伝カウンセラーが引き継ぎ対応します。
予約時にお伺いすること：
- 相談されたいこと、疾患のお名前、家族や血縁者の健康状態、必要に応じて検査結果など
- 相談内容、緊急性などを検討し、適切な時期で予約枠を確保します。
相談内容が遺伝カウンセリングに適しているか判断が難しい場合でも、お気軽にお問い合わせ下さい。
主な臨床研究
未診断疾患イニシアチブ
（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases：IRUD[アイラッド]）
IRUD（未診断疾患イニシアチブ）は、これまでの診察や検査では診断がつかずに悩んでいる患者さんを対象に、遺伝子やDNAなどを幅広く調べ、診断につなげることを目的とした取り組みです。現在（2026/5/15）までに300家系以上の方々が参加されています。
当院はAMED難病克服プロジェクトにおけるIRUD拠点施設として、院内診療科や地域医療機関と連携し、未診断疾患の診断、遺伝医療の啓発、人材育成、遺伝カウンセリング体制の充実に取り組んでいます。
複数の部位や臓器に症状がある場合、血縁者やきょうだいに同じような症状がある場合など、一定の条件を満たす方については、IRUDによる診断アプローチを検討しています。
GENIE
（GENetic Information for Empowerment：GENIE[ジーニー]）
ゲノム情報に対する解析技術の進展により、長年診断に至らない状態（未診断疾患）にあった患者さんに対し、遺伝学的な診断がつく機会が増えています。しかしながら、診断された疾患は希少遺伝性疾患であることが多く、疾患情報を収集する難しさ、おなじ疾患をもつ方とその家族同士が出会うことの難しさなどに課題がありました。
GENIEでは、患者さん・ご家族と協働して、希少遺伝性疾患をもつ方に向けた、よりよい情報提供と支援体制づくりをめざすプロジェクトの総称です。
臨床遺伝科では、全国の大学病院、小児病院、療育病院等の多施設有志の医療者とともに、遺伝学的検査により診断が確定した患者さんとその家族が出会う、つながるきっかけづくりのためのウエブサイトを公開しています。希少遺伝性疾患に関する疾患情報を整理するためのデータベースの構築に取り組んでいます。
詳しくは、下記リンクよりGENIEのホームページをご参照ください。
Priority-i
（Precise and rapid genetic diagnosis and treatability for Infants：Priority-i[プライオリティーアイ]）
Priority-i「重症新生児に対する迅速なゲノム診断の医療実装に関する研究開発」は、重症新生児に対して次世代シーケンサーなどを用いた網羅的な遺伝子解析を行い、治療法のある遺伝性疾患の早期診断、治療介入までの期間を短縮することをめざす取り組みに対するプロジェクト名です。
新生児期は疾患の特徴がそろいにくく、通常の診察や検査だけでは診断が難しい場合があります。当院では、院内外の診療科や研究機関と連携し、迅速で精緻な遺伝学的診断をベッドサイドの診療に活かすことをめざしています。
先天性難聴
生まれつきの難聴（先天性難聴）は1,000人に1-2人みられ、その半数以上が遺伝子の変化が原因となる難聴（遺伝性難聴）と言われています。臨床遺伝科では耳鼻咽喉科と協力して、遺伝カウンセリングを実施し、難聴遺伝子パネル検査（保険検査）、網羅的な遺伝子解析（研究解析）の臨床応用に係る研究プロジェクトを実施しています。遺伝情報の変化の有無を調べることで、将来の聴力変化の見通し、適切な治療・療育の選択、難聴以外の症状出現に関する予測など、個別化医療の基盤に遺伝情報を活用しています。