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診療実績
各分野の対象疾患と症状
成長障害・視床下部下垂体疾患
疾患:特発性低身長、家族性低身長、思春期遅発症、成長ホルモン分泌不全性低身長症、視床下部・下垂体腫瘍、下垂体前葉機能低下症、低栄養、心理社会的低身長、下垂体性巨人症、ターナー症候群、ヌーナン症候群、SGA性低身長症、軟骨無形成症、抗利尿ホルモン分泌不全症(中枢性尿崩症)など
症状:成長障害、低・高身長、体重増加不良、四肢短縮、多尿・多飲など
思春期・性腺・性分化疾患
疾患:早発乳房、思春期早発症、思春期遅発症、性腺機能低下症、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、アンドロゲン不応症候群、5α還元酵素欠損症など
症状:思春期早発・遅発、初経遅延、無月経、非典型的外性器、停留精巣、尿道下裂、陰核肥大など)
甲状腺疾患
疾患:先天性甲状腺機能低下症、橋本病、バセドウ病、単純性甲状腺腫、化膿性甲状腺炎など
症状:新生児マススクリーニングで異常、成長障害、低身長、体重減少・増加、甲状腺腫、易疲労感、動悸など
肥満・脂質異常症
疾患:原発性・症候性肥満、家族性高コレステロール血症、家族性複合型高脂血症など
症状:体重増加、月経不順、高脂血症など
副腎疾患
疾患: 21水酸化酵素異常症、医原性副腎皮質機能低下症、先天性副腎低形成症、先天性リポイド副腎過形成症、チトクリームP450酸化還元酵素欠損症、クッシング症候群、家族性アルドステロン症、褐色細胞腫/パラガングリオーマなど
症状:新生児マススクリーニングで異常、皮膚・粘膜色素沈着過剰、低ナトリウム血症、高カリウム血症、低血糖、低・高血圧、肥満など
副甲状腺疾患、カルシウムリン代謝異常
疾患:ビタミンD欠乏症、低リン血症性くる病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症など
症状:低身長、肥満、凹脚、低カルシウム血症、低リン血症など
糖尿病
疾患:1型糖尿病、2型糖尿病、新生児糖尿病など
症状:学校検尿で異常、多飲・多尿、口渇、体重減少、肥満など
先天代謝異常症
疾患:糖原病、尿素サイクル異常、フェニルケトン尿症、ガラストース血症、ライソゾーム病、有機酸代謝異常、脂肪酸β酸化異常、金属代謝異常、ミトコンドリア病など
症状:新生児マススクリーニングで異常、低血糖、高乳酸血症、高アンモニア血症など
小児がん経験者の内分泌・代謝異常
疾患:性腺機能低下症、成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺機能低下症、糖尿病、脂質異常症、など
症状:思春期遅発、成長障害、低身長、肥満など
その他
疾患:骨形成不全症、McCune-Albright症候群、抗利尿ホルモン抵抗症(腎性尿崩症)、偽性低アルドステロン症、自己免疫性多腺性内分泌症候群、多発性内分泌腫瘍症など
症状:易骨折性、性器出血、カフェオレ斑、多飲・多尿、低ナトリウム血症、高カリウム血症、高血圧、皮膚粘膜カンジダ症、高カルシウム血症,高身長など