内分泌・代謝科　診療実績

診療実績

当科は3年連続で年間800例以上の初診患者を受け入れ、2025年度は970例に達しました。小児内分泌・代謝疾患領域として国内有数の規模であり、希少疾患を含む幅広い症例集積を背景に、専門性の高い診療と臨床研究を展開しています。

初診症例数の推移

分野別の初診症例数（過去3年度）を以下に示します。成長障害・視床下部下垂体疾患と思春期・性腺・性分化疾患の2分野で全体の約6割を占め、性分化疾患（DSD）を含む希少疾患領域でも高水準の症例集積を達成しています。

※「小児がん経験者」「その他」の2023年度については分類整備前のため未集計。合計は集計済みカテゴリのみで算出しています。

各分野の対象疾患と症状

各分野でカバーする主な疾患と、ご相談の契機となる症状を以下にまとめます。診断名が確定していない段階でも、いずれかの症状に該当する場合はご相談ください。

成長障害・視床下部下垂体疾患 
主な疾患：特発性低身長、家族性低身長、思春期遅発症、成長ホルモン分泌不全性低身長症、視床下部・下垂体腫瘍、下垂体前葉機能低下症、低栄養、心理社会的低身長、下垂体性巨人症、ターナー症候群、ヌーナン症候群、SGA性低身長症、軟骨無形成症、抗利尿ホルモン分泌不全症（中枢性尿崩症）など
主な症状：成長障害、低身長・高身長、体重増加不良、四肢短縮、多尿・多飲など

思春期・性腺・性分化疾患
主な疾患：早発乳房、思春期早発症、思春期遅発症、性腺機能低下症、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、アンドロゲン不応症候群、5α還元酵素欠損症など
主な症状：思春期早発・遅発、初経遅延、無月経、非典型的外性器、停留精巣、尿道下裂、陰核肥大など

甲状腺疾患
主な疾患：先天性甲状腺機能低下症、橋本病、バセドウ病、単純性甲状腺腫、化膿性甲状腺炎など
主な症状：新生児マススクリーニングでの異常、成長障害、低身長、体重減少・増加、甲状腺腫、易疲労感、動悸など

肥満・脂質異常症
主な疾患：原発性・症候性肥満、家族性高コレステロール血症、家族性複合型高脂血症など
主な症状：体重増加、月経不順、高脂血症など

副腎疾患
主な疾患： 21水酸化酵素異常症、医原性副腎皮質機能低下症、先天性副腎低形成症、先天性リポイド副腎過形成症、チトクロムP450酸化還元酵素欠損症、Cushing症候群、家族性アルドステロン症、褐色細胞腫／パラガングリオーマなど
主な症状：新生児マススクリーニングでの異常、皮膚・粘膜の色素沈着、低ナトリウム血症、高カリウム血症、低血糖、低血圧・高血圧、肥満など

副甲状腺疾患、カルシウムリン代謝異常
主な疾患：ビタミンD欠乏症、低リン血症性くる病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症など
主な症状：低身長、肥満、凹脚、低カルシウム血症、低リン血症など

糖尿病
主な疾患：1型糖尿病、2型糖尿病、新生児糖尿病など
主な症状：学校検尿で異常、多飲・多尿、口渇、体重減少、肥満など

先天代謝異常症
主な疾患：糖原病、尿素サイクル異常症、フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、ライソゾーム病、有機酸代謝異常症、脂肪酸β酸化異常症、金属代謝異常症、ミトコンドリア病など
主な症状：新生児マススクリーニングで異常、低血糖、高乳酸血症、高アンモニア血症など

小児がん経験者の内分泌・代謝異常
主な疾患：性腺機能低下症、成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺機能低下症、糖尿病、脂質異常症など
主な症状：思春期遅発、成長障害、低身長、肥満など

その他
主な疾患：骨形成不全症、プラダー・ウィリ症候群、マッキューン・オルブライト症候群、抗利尿ホルモン抵抗症（腎性尿崩症）、偽性低アルドステロン症、自己免疫性多腺性内分泌症候群、多発性内分泌腫瘍症など
主な症状：易骨折性、性器出血、カフェオレ斑、多飲・多尿、低ナトリウム血症、高カリウム血症、高血圧、皮膚粘膜カンジダ症、高カルシウム血症、高身長など