内分泌・代謝科

お子さんの『ちょっと気になる』を見逃さない
〜小児内分泌・代謝のスペシャリストチーム〜

• ・新体制でパワーアップ！年間初診症例数850名超（全国トップクラス）
  ・最新の遺伝子検査を実践
  ・治験・臨床研究への積極的参加
  ・多職種連携による成人移行支援の実践
  ・性分化疾患（DSD）サポート外来の開設

ご紹介いただきたい症状や所見

・身長や体重が増えない・増えすぎる
・四肢が身長に比べて短い・長い
・思春期（乳房発育・陰毛発育など）が早い・遅い
・生理が始まるのが早い・遅い
・外性器の形が大多数の方と違う
・外性器のサイズが大きい・小さい（ミクロペニスなど）
・精巣の位置が大多数の方と違う（停留精巣など）
・皮膚の色が黒い
・検尿で尿糖が出ている（★）
・飲水量・尿量が多い（★）
・採血でコレステロール値が高い
・甲状腺が腫れている
・新生児マススクリーニングで異常を指摘（★★）
・新生児で法律上の性別の判定が困難（★★）
（注）★は緊急性の程度を示します

以下の疾患かどうか、迷ったらまずご相談を

・性分化疾患、性腺機能低下症
・下垂体前葉機能低下症
・尿崩症（中枢性・腎性）
・成長ホルモン分泌不全性低身長症
・甲状腺疾患（先天性甲状腺機能低下症・橋本病・バセドウ病）
・副腎疾患（副腎皮質機能低下症、先天性副腎過形成症、Cushing症候群）
・糖尿病（1型・2型）
・くる病（ビタミンD欠乏性・低リン血症性）
・副甲状腺機能低下症
・骨系統疾患（骨形成不全症・骨粗鬆症など）
・肥満
・脂質異常症（家族性高コレステロール血症・家族性複合型高脂血症など）
・先天代謝異常症（糖原病・尿素サイクル異常・フェニルケトン尿症・ガラストース血症・ライソゾーム病・有機酸代謝異常・脂肪酸β酸化異常・金属代謝異常・ミトコンドリア病など）など

多職種連携チーム医療のご紹介

[1]　フリージア【性分化疾患（DSD）に特化したチーム】
・様々なDSDの患者さんに対して高い水準で診療するチームです。泌尿器科と内分泌･代謝科が中心になって、時に外科、形成外科、臨床遺伝科、子ども・家族支援部、看護部が加わりカンファレンスをしております。

• ・非典型的な外性器で生まれた新生児期の法律上の性別決定の支援から、思春期の二次性徴、実感する性別（ジェンダーアイデンティティー）、性機能で困っている方の対応まで、幅広い年齢層の患者さんに診療を提供しています。DSDの診療経験が長く専門性が高い看護師も所属しています。
• ・成人移行支援にも注力していて、成人期のDSDの専門医療機関にご紹介しています。
  
  

  [2]　糖尿病診療チーム
  ・1型、2型など様々な糖尿病の患者さんに対して高い水準で診療するチームです。内分泌･代謝科、外来・病棟看護師、薬剤師、栄養士で構成され、新規に発症した患者さん、コントロールが容易でない患者さんの情報を密接に共有して、患者さんとそのご家族を支援しています。
  
  ・年一回、患者さんとそのご家族のために「きずなの会」という勉強会も開催しています。
  
  ・成人移行支援にも注力していて、成人期の糖尿病の専門医療機関にご紹介しています。

性分化疾患(DSD)サポート外来のご案内

・多職種連携のハブとなる特別外来です。泌尿器科、外科、形成外科、臨床遺伝科、専門看護師、公認心理師などと連携します

・毎週金曜　部長の石井医師が担当します。

・以下の症状などあれば、気軽にご相談ください。
　外性器の形が大多数の方と違う
　陰茎が小さく見える（ミクロペニス）
　二次性徴（乳房発育・陰毛発育・生理など）が遅い

・新生児で性別の決定が難しい方については、緊急対応が必要ですので、直接お電話でご相談ください

・当科の石井医師が作成委員長として参加した「DSD診察ガイドライン2025」（PDF 1.9MB）が公開されています。当院でもこの診療ガイドラインに沿った診療を心がけています。