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内分泌・代謝科は、ホルモン・代謝・成長に関わる小児疾患を専門とする診療科です。年間初診数は850例を超え、全国でも有数の規模で、性分化疾患（disorders of sex development; DSD）、副腎疾患、成長障害、糖尿病、骨系統疾患、先天代謝異常症などを幅広く扱います。多職種連携と最新の遺伝学的検査を基盤に、新生児期から成人移行までを切れ目なく支援します。気になる症状があれば、紹介状の有無にかかわらずご相談ください。
当科の特色
当科は2024年度の体制刷新以降、年間初診数が850例を超え、国内の小児内分泌診療科のなかでもトップクラスの規模となりました。次世代シークエンサーを含む遺伝学的検査を日常診療に組み込み、希少疾患の確定診断と家族カウンセリングを一体的に提供しています。低身長、小児糖尿病、骨系統疾患などでは医師主導治験・国際共同治験に参画し、保険診療では届かない治療選択肢へのアクセスを確保しています。
性分化疾患については、後述のDSDサポート外来と多職種チーム「フリージア」を通じ、国内有数の包括診療体制を整えています。看護師、薬剤師、栄養士、公認心理師、臨床遺伝専門医による多職種連携で、思春期・成人移行まで一貫した支援を行います。
こんな症状はご相談ください
- 以下のような症状があれば、当科にご相談ください。★は早めの受診、★★は当日中の電話相談を推奨します。
成長・体格・思春期に関するもの
- ・身長や体重が増えない、または増えすぎる
・四肢が身長に比べて短い、または長い
・思春期（乳房発育・陰毛発育など）が早い、または遅い
・初経が早い、または遅い 外性器・性腺に関するもの
- ・外性器の形が大多数の方と違う
・外性器のサイズが大きい、または小さい（ミクロペニスを含む）
・精巣の位置が大多数の方と違う（停留精巣など） 代謝・内分泌の所見
- ・皮膚の色が黒い
・採血でコレステロール値が高い
・甲状腺が腫れている 緊急性の高い所見
- ★検尿で尿糖が出ている
★飲水量・尿量が多い
★★新生児マススクリーニングで異常を指摘された
★★新生児で法律上の性別の判定が困難
対象疾患
当科では以下の疾患を中心に診療しています。診断がついていない段階でも、いずれかが疑われる場合はご相談ください。
性腺・性分化
性分化疾患（DSD）、性腺機能低下症
視床下部・下垂体
下垂体前葉機能低下症、成長ホルモン分泌不全性低身長症、尿崩症（中枢性・腎性）
甲状腺
先天性甲状腺機能低下症、橋本病、バセドウ病
副腎
副腎皮質機能低下症、先天性副腎過形成症、Cushing症候群
糖代謝・脂質
糖尿病（1型・2型）、肥満症、脂質異常症（家族性高コレステロール血症、家族性複合型高脂血症など）
骨・カルシウム
くる病（ビタミンD欠乏性・低リン血症性）、副甲状腺機能低下症、骨形成不全症などの骨系統疾患
先天代謝異常症
糖原病、尿素サイクル異常症、フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、ライソゾーム病、有機酸代謝異常症、脂肪酸β酸化異常症、金属代謝異常症、ミトコンドリア病など
専門プログラム
性分化疾患（DSD）サポート外来とフリージア・チーム
性分化疾患の包括診療を担う特別外来です。毎週金曜日に部長の石井が担当し、泌尿器科、外科、形成外科、臨床遺伝科、専門看護師、公認心理師と密接に連携します。新生児期の法律上の性別決定支援から、思春期の二次性徴・性自認・性機能の課題、そして成人移行まで、ライフコース全体を見通した医療を提供します。チーム名「フリージア」のもとで定例カンファレンスを開催し、複雑症例の方針を多職種で決定します。
新生児で性別判定が困難な場合は緊急対応が必要なため、直接お電話でご連絡ください。なお、当科の石井が作成委員長を務めた「性分化疾患（DSD）診療ガイドライン2025」（PDF 1.9MB）（PDF 1.9MB）に準拠した診療を行っています。
糖尿病診療チーム
1型・2型糖尿病、その他の糖尿病を対象に、医師、看護師、薬剤師、栄養士で構成するチームで診療します。発症直後の教育入院から、コントロール困難例の方針調整、合併症評価まで、患者と家族を継続的に支援します。年1回の患者・家族向け勉強会「きずなの会」を通じ、同世代の交流とピアサポートの場も提供しています。
成人移行支援
慢性疾患の小児患者が成人医療へ円滑に移行できるよう、計画的な自立支援と転院調整を行います。DSDおよび糖尿病については、それぞれの専門領域の成人医療機関と連携し、紹介先選定から情報共有まで責任を持って引き継ぎます。
研究・学術活動
当科は、臨床研究と国際的な学術活動を診療の基盤と位置づけています。AMED（日本医療研究開発機構）の支援を受け、全国51施設で実施するDSDの前向き登録研究 BRIDGE-DSD を主導しています。先天性副腎皮質ステロイド合成異常症などの希少疾患については、国内外の施設と長期予後研究を進めています。日本小児内分泌学会、日本泌尿器科学会、日本アンドロロジー学会などの委員会活動・ガイドライン作成を通じ、診療標準の策定にも貢献しています。
受診・紹介の流れ
受診を希望される方は、診療予約電話までご連絡ください。紹介医療機関からの紹介状をお持ちの場合は、初診当日に持参いただくか、地域連携室経由で事前にお送りください。
診療のご予約 042-312-8200
代表電話 042-300-5111
所在地 〒183-8561 東京都府中市武蔵台 2-8-29
緊急性の高いケース
新生児で性別判定が困難な症例、副腎不全が疑われる症例、急性発症の糖尿病ケトアシドーシスが疑われる症例は緊急性が高いため、代表電話から当科オンコール医に直接お問い合わせください。