（注）○は当院で診療している指定難病
| 告示番号 | 指定難病名 （染色体または遺伝子に変化を伴う症候群） | 当院での診療 |
|---|---|---|
| 102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | ○ |
| 103 | CFC症候群 | ○ |
| 104 | コステロ症候群 | ○ |
| 105 | チャージ症候群 | ○ |
| 165 | 肥厚性皮膚骨膜症 | |
| 173 | VATER症候群 | ○ |
| 174 | 那須・ハコラ病 | ○ |
| 175 | ウィーバー症候群 | ○ |
| 176 | コフィン・ローリー症候群 | ○ |
| 178 | モワット・ウィルソン症候群 | ○ |
| 179 | ウィリアムズ症候群 | ○ |
| 180 | ATR－X症候群 | ○ |
| 181 | クルーゾン症候群 | ○ |
| 182 | アペール症候群 | ○ |
| 183 | ファイファー症候群 | ○ |
| 184 | アントレー・ビクスラー症候群 | |
| 185 | コフィン・シリス症候群 | ○ |
| 186 | ロスムンド・トムソン症候群 | |
| 187 | 歌舞伎症候群 | ○ |
| 188 | 多脾症候群 | |
| 189 | 無脾症候群 | |
| 191 | ウェルナー症候群 | ○ |
| 192 | コケイン症候群 | ○ |
| 193 | プラダー・ウィリ症候群 | ○ |
| 194 | ソトス症候群 | ○ |
| 195 | ヌーナン症候群 | ○ |
| 196 | ヤング・シンプソン症候群 | ○ |
| 197 | 1p36欠失症候群 | ○ |
| 198 | 4p欠失症候群 | ○ |
| 199 | 5p欠失症候群 | ○ |
| 200 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | ○ |
| 202 | スミス・マギニス症候群 | ○ |
| 203 | 22q11．2欠失症候群 | ○ |
| 204 | エマヌエル症候群 | |
| 205 | 脆弱X症候群関連疾患 | ○ |
| 206 | 脆弱X症候群 | ○ |
| 227 | オスラー病 | ○ |
| 232 | カーニー複合 | |
| 287 | エプスタイン症候群 | |
| 297 | アラジール症候群 | |
| 310 | 先天異常症候群 | ○ |