（注）○は当院で診療している指定難病
| 告示番号 | 指定難病名（神経・筋疾患） | 当院での診療 |
|---|---|---|
| 1 | 球脊髄性筋萎縮症 | ○ |
| 2 | 筋萎縮性側索硬化症 | ○ |
| 3 | 脊髄性筋萎縮症 | ○ |
| 4 | 原発性側索硬化症 | ○ |
| 5 | 進行性核上性麻痺 | ○ |
| 6 | パーキンソン病 | ○ |
| 7 | 大脳皮質基底核変性症 | ○ |
| 8 | ハンチントン病 | ○ |
| 9 | 神経有棘赤血球症 | ○ |
| 10 | シャルコー・マリー・トゥース病 | ○ |
| 11 | 重症筋無力症 | ○ |
| 12 | 先天性筋無力症候群 | ○ |
| 13 | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 | ○ |
| 14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー | ○ |
| 15 | 封入体筋炎 | ○ |
| 16 | クロウ・深瀬症候群 | ○ |
| 17 | 多系統萎縮症 | ○ |
| 18 | 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） | ○ |
| 22 | もやもや病 | ○ |
| 23 | プリオン病 | ○ |
| 24 | 亜急性硬化性全脳炎 | ○ |
| 25 | 進行性多巣性白質脳症 | ○ |
| 26 | HTLV－1関連脊髄症 | ○ |
| 27 | 特発性基底核石灰化症 | ○ |
| 29 | ウルリッヒ病 | ○ |
| 30 | 遠位型ミオパチー | ○ |
| 31 | ベスレムミオパチー | ○ |
| 32 | 自己貪食空胞性ミオパチー | ○ |
| 33 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | ○ |
| 111 | 先天性ミオパチー | ○ |
| 112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | ○ |
| 113 | 筋ジストロフィー | ○ |
| 114 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | ○ |
| 115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | ○ |
| 116 | アトピー性脊髄炎 | ○ |
| 117 | 脊髄空洞症 | ○ |
| 118 | 脊髄髄膜瘤 | ○ |
| 119 | アイザックス症候群 | ○ |
| 120 | 遺伝性ジストニア | ○ |
| 121 | 脳内鉄沈着神経変性症 | ○ |
| 122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | ○ |
| 123 | HTRA1関連脳小血管病 | ○ |
| 124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | ○ |
| 125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | ○ |
| 126 | ペリー病 | ○ |
| 127 | 前頭側頭葉変性症 | ○ |
| 128 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | ○ |
| 129 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | ○ |
| 130 | 先天性無痛無汗症 | ○ |
| 131 | アレキサンダー病 | ○ |
| 132 | 先天性核上性球麻痺 | ○ |
| 133 | メビウス症候群 | ○ |
| 135 | アイカルディ症候群 | ○ |
| 136 | 片側巨脳症 | ○ |
| 137 | 限局性皮質異形成 | ○ |
| 138 | 神経細胞移動異常症 | ○ |
| 139 | 先天性大脳白質形成不全症 | ○ |
| 140 | ドラベ症候群 | ○ |
| 141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | ○ |
| 142 | ミオクロニー欠神てんかん | ○ |
| 143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | ○ |
| 144 | レノックス・ガストー症候群 | ○ |
| 145 | ウエスト症候群 | ○ |
| 146 | 大田原症候群 | ○ |
| 147 | 早期ミオクロニー脳症 | ○ |
| 148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | ○ |
| 149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | ○ |
| 150 | 環状20番染色体症候群 | ○ |
| 151 | ラスムッセン脳炎 | ○ |
| 152 | PCDH19関連症候群 | ○ |
| 153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | ○ |
| 154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | ○ |
| 155 | ランドウ・クレフナー症候群 | ○ |
| 156 | レット症候群 | ○ |
| 157 | スタージ・ウェーバー症候群 | ○ |
| 158 | 結節性硬化症 | ○ |
| 177 | ジュベール症候群関連疾患 | ○ |
| 201 | アンジェルマン症候群 | ○ |
| 263 | 脳腱黄色腫症 | ○ |
| 307 | カナバン病 | ○ |
| 308 | 進行性白質脳症 | ○ |
| 309 | 進行性ミオクローヌスてんかん | ○ |
| 320 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 | ○ |
| 334 | 脳クレアチン欠乏症候群 | ○ |
| 339 | MECP2重複症候群 | ○ |