（注）○は当院で診療している指定難病
| 告示番号 | 指定難病名（代謝系疾患） | 当院での診療 |
|---|---|---|
| 19 | ライソゾーム病 | ○ |
| 20 | 副腎白質ジストロフィー | ○ |
| 21 | ミトコンドリア病 | ○ |
| 28 | 全身性アミロイドーシス | ○ |
| 79 | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） | |
| 169 | メンケス病 | ○ |
| 171 | ウィルソン病 | ○ |
| 234 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） | ○ |
| 240 | フェニルケトン尿症 | ○ |
| 241 | 高チロシン血症1型 | |
| 242 | 高チロシン血症2型 | |
| 243 | 高チロシン血症3型 | |
| 244 | メープルシロップ尿症 | ○ |
| 245 | プロピオン酸血症 | ○ |
| 246 | メチルマロン酸血症 | ○ |
| 247 | イソ吉草酸血症 | ○ |
| 248 | グルコーストランスポーター1欠損症 | ○ |
| 249 | グルタル酸血症1型 | ○ |
| 250 | グルタル酸血症2型 | ○ |
| 251 | 尿素サイクル異常症 | ○ |
| 252 | リジン尿性蛋白不耐症 | |
| 253 | 先天性葉酸吸収不全 | ○ |
| 254 | ポルフィリン症 | ○ |
| 255 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | ○ |
| 256 | 筋型糖原病 | ○ |
| 257 | 肝型糖原病 | |
| 258 | ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | |
| 259 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | |
| 260 | シトステロール血症 | |
| 261 | タンジール病 | |
| 262 | 原発性高カイロミクロン血症 | |
| 264 | 無βリポタンパク血症 | |
| 316 | カルニチン回路異常症 | ○ |
| 317 | 三頭酵素欠損症 | |
| 318 | シトリン欠損症 | |
| 319 | セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 | ○ |
| 321 | 非ケトーシス型高グリシン血症 | ○ |
| 322 | βーケトチオラーゼ欠損症 | ○ |
| 323 | 芳香族L‐アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | ○ |
| 324 | メチルグルタコン酸尿症 | ○ |
| 326 | 大理石骨病 | |
| 336 | 家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体） | |
| 337 | ホモシスチン尿症 | ○ |