患者さんへ
疾患概要
てんかんはけいれんや意識障害などの「てんかん発作」を繰り返す病気であり、神経細胞の過剰な興奮が原因とされています。同じけいれんでも、発熱に伴う熱性けいれんとは区別されます。約100人に1人の割合で患者さんがいるといわれ、実はとても身近な病気です。てんかんの原因や症状、治りやすさは様々で、個々の患者さんにあった適切かつ長期間の治療が必要となります。てんかんの治療は主に飲み薬（抗発作薬）により行われますが、約3割の患者さんは薬物治療で発作を抑制することができません。このような難治性てんかんの場合、遅れることのない正しい診断と適切な治療が何よりも大切になります。
症状
当科で担当する小児てんかんは、乳児から思春期までにおこるてんかんで、発症する年齢、それぞれの原因や症状などにより細かく分類されています。思春期ころまでに治ることも多いですが、成人後も残ってしまう場合もあります。小児てんかんを治療する際に重要なことは、小児の脳は発達の過程にあり、発作が脳に与える悪影響を考慮しなければならないことです。頻繁に発作が起こり続けたり重度の脳波異常が残存すると、発達に重大な悪影響を及ぼす可能性があり、せっかく習得した言葉や情緒面での成長が失われるというような退行現象を引き起こすことも稀ではありません。
治療法・対処法
小児てんかんの主な治療は薬物療法です。しかし適切な抗発作薬を選択された場合でも、3剤目以降は新たに試した薬剤で発作がコントロールされる確率は非常に低くなります（図1）。このような難治性てんかんの患者さんには診断や治療法の見直しが必要であり、様々な特殊治療（外科療法、ホルモン療法、ケトン食治療など）を行うことができないかを検討します。発作を長く放置してしまうと、適切な治療を行なって発作を抑えても発達の障害を元に戻せないこともあります。このため一時的な発作や症状の改善に惑わされず、早めの適切な診断と治療が重要です。
てんかん患者さんに関する2015年のヨーロッパの調査で、難治性てんかん患者さんの半数以上が適切な精査を受けていないことが明らかになりました（図2）。全ての難治性てんかんの患者さんが外科手術などの特殊療法の適応になるわけではないですが、薬物治療が上手く行かない時には先ずは適切な精査を受けることが大切です。
都立神経病院は入院専門の病院であり、神経小児科では主に薬物治療に抵抗する難治性てんかんを診療対象としています。適切な診断及び治療のためには必要に応じて様々な検査（図3）を行いますが、先ず基本となるのは長時間ビデオ脳波モニタリング検査（図4）です。
脳波は記録時間が長くなればなるほど、正しい診断ができるとされています。また、MRIやPET検査などの画像検査もあわせて行い、正しい診断に基づく薬物治療やケトン食療法を含む特殊療法も行っています。内科的治療では発作抑制が難しい患者さんに対しては、当院てんかん総合治療センターでの外科治療についても検討しています。詳しくは脳神経外科のページを参照してください。
難治性てんかんの適切な治療は患者さんにより様々です。当科ではあらゆる治療選択肢を提示し、ひとりひとりの患者さんに合った最適かつ最新の治療を提供できるよう努めています。
当科の専門医（日本てんかん学会専門医）
柏井 洋文 （神経小児科 医長）
石山 昭彦 （神経小児科 医長）
福田 光成 （神経小児科 部長）
医療関係者の方へ
疾患概要・病態
小児期に発症するてんかんは多彩です。その臨床像や予後は一様ではなく、予後良好なものから極めて難治な経過が予測されるものまであります。従ってその治療は患者個人に特有の配慮が必要となります。小児期発症てんかんの特徴をまとめると以下のようになります。
- 非常に多くのてんかん症候群がある
- 『極めて難治』〜『無治療でも治癒可能』と予後にも大きな幅がある
- 発作の繰り返しや脳波上の電気的重積状態が、発達脳への深刻な悪影響を及ぼす。
このため正しく診断することが重要であり、もし難治性の経過となった場合には発達脳への悪影響を避けるため、迅速な再評価や治療対応が必要となります。
症状・診断
てんかんの診断で最も重要なことは「問診」です。発作に関するあらゆる情報を集めて症状を見極めます。てんかん発作には様々なタイプがあり、大きく分けると2つに分類されます。
（1）焦点発作
脳の一部分が過剰に興奮することによって起こる発作です。体の一部が勝手に動いたり、異常な感覚を感じたりします。かつての分類では、意識は保たれるものを「単純」部分発作と呼び、発作中に意識がなくなるものを「複雑」部分発作と呼ばれていました。脳の一部の過剰興奮が脳全体に広がることもあり、このような発作は「焦点起始両側強直間代発作」と呼び、全身がけいれんしたり意識がなくなったりします。
（2）全般発作
脳全体が過剰興奮しておこる発作で、様々な発作型があります。基本的に症状は左右対称性であり、例を挙げれば、全身けいれんや瞬間的に両上肢をビクッとさせるなどの症状があります。また呆然として動作停止するだけの欠神発作も全般発作の一つです。
問診や診察所見に脳波検査や頭部画像検査（MRI等）の情報を加味し、てんかん発作型の他、てんかん分類、てんかん症候群、併存障害、てんかんの病因などを各々の患者さんで正しく診断してゆくことが必要となります（図5）。様々な検査の中でも、難治性てんかん精査のゴールデンスタンダードと呼ばれているのが長時間ビデオ脳波モニタリング検査です。この検査により、てんかん発作型や分類、症候群の診断を見直すことができると言われており、てんかん発作と紛らわしい非てんかん発作も鑑別することが可能となります。一般的には長時間ビデオ脳波モニタリング検査を行った場合、約1/3〜1/2の患者さんで治療方針の変更があると言われています。てんかん精査のために当院神経小児科で行った1年間（2021年10月〜2022年9月）の調査でも約2割の患者さんに非てんかん発作が紛れ込んでいたことが明らかとなりました。また約4割の患者さんで外科治療を含む何らかの治療方針の変更がありました（図6）。
令和7（2025）年度には、神経小児科では年間480件の長時間ビデオ脳波モニタリング検査を行いました。
治療・包括的てんかん診療
薬剤での発作抑制が難しい経過を持つ患者では、新しく使用した抗発作薬で発作が抑制されたとしても、数年後には再発してしまう可能性があるとの報告があります（図7）。難治性てんかんでは手順に基づいた早期の正しい評価と適切な治療介入が重要であり（図8）、薬剤抵抗性のてんかん患者がおられましたら是非ともご紹介を頂ければ幸いです。入院精査の上、薬剤調整や外科治療等の適応等についてご相談させて頂きます。
都立神経病院は入院専門病院であり、難治性のてんかん患者に対しては基本的には入院での診療を行っています。この他、入院での精査や治療に至らない多くの軽症てんかん患者に対しては、都立小児総合医療センターにて外来診療を行っています。
精査や治療を必要とする難治性てんかんの入院患者数は、令和7（2025）年度では239人（実数）でした。また神経小児科関連で、脳神経外科てんかんチームと治療方針を共有し、てんかん外科治療に至った難治性てんかんの患者数は、最近5年間（令和3-7年度）では100名であり、毎年20名程度で推移しています。その中、てんかん根治を目的とした手術（焦点切除・離断術、半球離断術）を施行した患児の7割が完全発作消失（ILAE分類1）となっています（図9）。
てんかん手術の詳細は脳神経外科のページを参照してください。
当院は日本てんかん学会より「包括的てんかん専門医療施設」に認定されています（2026年8月現在、全国で15施設）。てんかんに関する知識を豊富に持つ医師、看護師、薬剤師、検査技師、臨床心理士、リハビリ技師、栄養士、ソーシャルワーカー等が密に連携したチーム医療を行っています。また当院では令和6（2024）年より毎年夏休みに、てんかん総合治療センター主催のfamoses（Modulares Schulungsprogramm Epilepsie für Familien）を開催しています。famosesは、てんかんのある子どもとその親・家族のための学習プログラムです。てんかんのある子どもやその親・家族が、それぞれほかの子供たちや親とトレーナーを交え意見交換しながら、子どもコースと親と家族のコースに分かれ、病気についての知識や、病気と向き合う方法について学んでいます（図10）。
患者紹介を希望される先生方へ
都立神経病院は入院専門病院ですので、外来は同じキャンパス内にある小児総合医療センターの神経内科外来で行っています。また神経救急の患者さんの診療は、小児総合医療センターの救急（ER） において、総合診療科や救命救急科と連携して行っています。小児総合医療センターは救急（ER）受診以外は原則紹介・予約制ですので、患者さんに紹介状をお渡しいただき、予約センターにお電話下さるようお伝えください（予約センター：042-312-8200）。神経病院の医師の診察をご希望の場合には、予約時にその旨をお伝えいただけましたらお受け致します。また至急のご紹介をご希望の場合には、福田または当日の当直医へのお電話でもお受け致します(都立神経病院：042-323-5110)。都立神経病院では、特に抗発作薬の投与では発作抑制が困難な難治性てんかん患者さんの治療が中心ですが、初発のてんかん発作で診断にお困りの場合も遠慮なく、ご相談いただければ幸いです。
〒183-0042
東京都府中市武蔵台2-6-1 東京都立神経病院 神経小児科
福田 光成
TEL:042-323-5110