石山昭彦 医長
プロフィール
略歴
2000年3月 富山医科薬科大学（現、富山大学） 医学部医学科 卒業
2019年3月 山梨大学大学院 医学工学総合教育部 先進医療科学専攻 卒業
2006年4月 国立成育医療センター 内科系診療部小児科（総合診療科）
2009年4月 国立精神・神経センター病院 小児神経診療部
（2010年11月 国立精神・神経センター神経研究所 疾病研究第一部 併任）
2018年4月 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 医長
2022年4月 東京都立神経病院 神経小児科 医長
専門領域
遺伝性神経筋疾患、自己免疫性筋疾患・末梢神経疾患（重症筋無力症、ギラン・バレー症候群、慢性炎症性脱髄性多発神経炎、筋炎など）、てんかん、ボツリヌス療法
業績
Google Scholar：論文サイト（外部リンク）
研究費
KAKEN：課題リスト（外部リンク）
研究紹介
・自己免疫性筋疾患・末梢神経疾患（重症筋無力症、ギラン・バレー症候群、慢性炎症性脱髄性多発神経炎、筋炎）に対する臨床調査、免疫学的治療薬の臨床使用、免疫学的病態解析
≪適正かつ有効な免疫学的治療選択を見据えたエビデンス確立≫
・遺伝性疾患に対する遺伝カウンセリングと遺伝子検査、ならびに未診断疾患の遺伝学的研究解析。遺伝性筋疾患、遺伝性末梢神経疾患の遺伝子探索と病態解明。
・自己免疫性神経疾患、神経変性疾患の脳・脊髄MRIの画像解析手法の開発
・小児の神経筋疾患診療における、患児負担軽減を目指した低侵襲検査を意識した電気生理学的検査法の開発 ≪“子どもにやさしい” 電気生理学的検査法の確立≫